Permite identificar aquellos embriones que son portadores de las anomalías genéticas analizadas.
El Diagnóstico o Test Genético Preimplantacional (PGT) es un conjunto de técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas.
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
El diagnóstico genético preimplantatorio (PGT-a) es un procedimiento que se utiliza para minimizar las chances de transferir embriones genética o cromosómicamente anormales al útero.
Consiste en la realización de una biopsia a los embriones que se generen de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) para conocer la cantidad y estructura cromosómica de los embriones mediante secuenciación genética (NGS)
Sabiendo que los embriones cromosómicamente alterados no implantan, esta técnica permite seleccionar a los embriones cromosómicamente normales y por lo tanto, con mayores posibilidades de embarazo.
El PGT nos permite disminuir el tiempo para lograr el embarazo evitando la realización de transferencias embrionarias innecesarias.
Se indica especialmente en pacientes con fallas reiteradas de implantación, abortos a repetición, mujeres de edad reproducitiva avanzada (más de 38 años) y en casos de factor masculino severo.
Actualmente incorporamos una nueva tecnología llamada PGT-a plus que combina la secuenciación de nueva generación (NGS) con algoritmos avanzados e inteligencia artificial, lo que permite analizar los datos genómicos de embriones con mayor precisión y fiabilidad.
El PGT-a plus previene la transferencia de embriones con alteraciones numéricas del juego completo de cromosomas (triploides, haploides) que solo con NGS no podían detectarse. Con esta nueva tecnología aumentamos el número de embriones viables disponibles para transferencia y disminuimos aún más el riesgo de aborto.
¿En qué casos se indica la realización de este test?
- Edad materna avanzada.
- Pacientes con dos o más abortos.
- Pacientes con dos o más IN VITRO fallidos.
- Pacientes con embarazos anteriores con alteraciones cromosómicas.
- Pacientes con alteraciones genéticas conocidas.
¿CÓMO SE REALIZA?
ETAPAS DEL PROCEDIMIENTO DE PGT
El test genético preimplantacional consta de las siguientes etapas:
Asesoramiento a la pareja
Se debe determinar la indicación del PGT en cada pareja, así como asesorar acerca de los riesgos y beneficios del procedimiento en cada caso en particular
Fertilización in vitro
Se efectúa un procedimiento in vitro, por medio del cual se obtienen óvulos que se fertilizan con los espermatozoides (de la pareja o de banco). De este modo se forman embriones que se dejan desarrollar en las incubadoras durante 5 ó 6 días.
Biopsia embrionaria
La biopsia del embrión se realiza en el día 5 ó 6 de desarrollo. Se toma una muestra de 4 a 6 células que se colocan en soportes especiales y se transportan fuera del país para su análisis.
Congelamiento de los embriones
Como el resultado del análisis genético demora aproximadamente 15 días, es necesario congelar los embriones aguardando el resultado.
Diagnóstico Genético
Una vez efectuado el PGT, se emite un informe de cada embrión indicando si se encuentra libre de la alteración estudiada.
Transferencia de un embrión no afectado
Se prepara a la paciente para realizar la transferencia de un embrión no afectado.
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solicitar + infoTipos de PGT
De acuerdo a su finalidad, existen procedimientos diagnósticos y de screening:
– Diagnósticos: Cuando uno o ambos padres portan alguna alteración genética (PGT-M) o cromosómica (PGT-SR)
PGT-M: En este caso estudiamos embriones con antecedentes en uno o ambos padres de alguna enfermedad localizada en un gen, a fin de transferir embriones que no la posean.
PGT-SR: en este caso estudiamos embriones cuando alguno de los padres tienen una alteración en la estructura de sus cromosomas, como ser pequeños fragmentos cambiados de lugar (translocaciones balanceadas), para transferir embriones no afectados.
– Screening: Cuando ambos padres son sanos pero queremos estudiar si el número de cromosomas en cada embrión es el correcto o está alterado, es decir posee una aneuploidía (PGT-A).
Ventajas del PGT
Disminuye el tiempo al embarazo
Transferencia de embriones cromosómicamente normales
Mayor chance de embarazo por transferencia realizada.
Desventajas del PGT
Necesidad de diferir la transferencia para aguardar el resultado
Requiere intervención del embrión