Permite identificar aquellos embriones que son portadores de las anomalías genéticas analizadas.
El test genético preimplantacional (PGT-a) es una técnica quepermite analizar las anomalías cromosómicas de los embriones antes de la transferencia.
¿Qué es el PGT-a?
El Test genético preimplantatorio (PGT-a) es un procedimiento que se utiliza para minimizar las chances de transferir embriones cromosómicamente anormales al útero.
Consiste en la realización de una biopsia a los embriones generados de un tratamiento de FIV para conocer la cantidad y estructura de todos los cromosomas mediante secuenciación genética (NGS).
Sabiendo que los embriones con alteraciones cromosómicas (aneuploides) no se implantan o producen pérdidas gestacionales, esta técnica permite seleccionar embriones previo a la transferencia con mayores posibilidades de embarazo y menor riesgo de aborto.
PGT-a plus: precisión cromosómica con inteligencia artificial
En In Vitro Buenos Aires incorporamos el PGT-a plus que combina NGS con algoritmos avanzados e inteligencia artificial para mayor precisión y fiabilidad.
El PGT-a plus previene la transferencia de embriones con alteraciones numéricas del juego completo de cromosomas (como triploides o tetraploides) que solo con NGS no podían detectarse. Con esta nueva tecnología aumentamos el número de embriones viables disponibles para la transferencia y disminuimos aún más el riesgo de aborto.
¿En qué casos se indica la realización de este test?
- Edad materna avanzada (más de 38 años).
- Pacientes con dos o más abortos.
- Pacientes con dos o más FIV fallidos.
- Pacientes con embarazos anteriores con alteraciones cromosómicas.
- Pacientes con alteraciones genéticas conocidas.
- Casos de factor masculino severo
¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?: paso a paso
ETAPAS DEL PROCEDIMIENTO DE PGT
El PGT-a (test genético preimplantacional para aneuploidías) se realiza en el marco de un ciclo de fecundación in vitro y consta de las siguientes etapas:
Asesoramiento a la pareja
El equipo médico de In Vitro Buenos Aires evalúa la indicación del PGT-a de manera personalizada y asesora sobre los alcances, limitaciones y beneficios del estudio genético de embriones antes de iniciar el tratamiento.
Fertilización in vitro
Se realiza un ciclo de fecundación in vitro (FIV) con el objetivo de obtener óvulos y fecundarlos en el laboratorio de embriología con los espermatozoides de la pareja o de un banco de semen. Los embriones resultantes se cultivan en incubadoras especializadas durante 5 a 6 días hasta alcanzar el estadio de blastocisto.
Biopsia embrionaria
La biopsia embrionaria se realiza en el quinto o sexto día del desarrollo del embrión, cuando se alcanza el estadio de blastocisto. Se extraen entre 5 a 10 células del trofoblasto (capa externa del embrión que dará origen a la placenta) sin afectar las células del macizo celular interno que darán origen al embrión propiamente dicho.
Congelamiento de los embriones
Mientras las muestras son analizadas en el laboratorio de genética, los embriones permanecen criopreservados en la clínica de fertilidad para preservar su viabilidad. La criopreservación embrionaria garantiza que los embriones se conserven en condiciones óptimas hasta que se conozcan los resultados del PGT-a, lo que generalmente toma entre 15 a 21 días.
Diagnóstico Genético
El laboratorio de genética emite un informe individualizado por cada embrión, indicando su estado cromosómico: euploide (cromosómicamente normal) o aneuploide (con alteraciones cromosómicas). El análisis por NGS evalúa los 23 pares de cromosomas y permite detectar trisomías como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 y la trisomía 13, entre otras aneuploidías.
Transferencia de un embrión no afectado
Con los resultados del PGT-A en mano, el equipo médico selecciona el embrión euploide con mayor potencial de implantación. Se prepara el endometrio de la paciente y se realiza la transferencia embrionaria en el momento óptimo del ciclo. Transferir un embrión cromosómicamente normal aumenta significativamente la tasa de embarazo y reduce el riesgo de aborto.
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solicitar + info¿Qué alteraciones cromosómicas detecta el PGT-a?
El PGT-A analiza los 23 pares de cromosomas del embrión mediante secuenciación genética de nueva generación (NGS). Esto permite detectar aneuploidías, es decir, embriones con un número anormal de cromosomas, ya sea por exceso (trisomías) o por defecto (monosomías).
Entre las anomalías cromosómicas más frecuentes que el PGT-a puede identificar se encuentran la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la monosomía X (síndrome de Turner), entre otras. La mayoria de estas alteraciones generan embriones que no logran implantarse o que resultan en abortos espontáneos. Al identificarlas antes de la transferencia, el PGT-a evita ciclos fallidos y reduce el riesgo de pérdida gestacional.
Eficacia del PGT-a según la edad materna
La probabilidad de que un embrión tenga alteraciones cromosómicas aumenta con la edad de la mujer. Esta es una de las razones por las que el PGT-a está especialmente indicado en mujeres mayores de 38 años, aunque tambien aporta valor en pacientes más jóvenes con historial de fallos de implantación o abortos.
| Edad materna (años) | % de embriones con aneuploidía |
| Menos de 35 | ~25% |
| 35 a 37 | ~40% |
| 38 a 40 | ~55% |
| Más de 40 | ~75% o más |
Fuente: datos de referencia basados en publicaciones de SART(Sociedad de Tecnología de Reproducción Asistida de USA) y ESHRE (Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología. Los valores exactos pueden variar según la población estudiada. El equipo médico evaluará cada caso de forma individual.
Tipos de PGT
De acuerdo a su finalidad, existen distintos tipos de test genéticos preimplantatorios.
– PGT-a: es el estudio de los cromosomas de los embriones. Este estudio determina si los embriones generados por un tratamiento de fertilidad son euploides o aneuploides. Se realiza con el fin de mejorar la selección embrionaria y disminuir el tiempo para lograr el embarazo.
Existen situaciones específicas en las cuáles algún miembro de la pareja porta alguna alteración cromosómica o mutación genética para una determinada enfermedad. En ese caso el test genético preimplantatorio se indica para transferir embriones que no presenten dichas alteraciones y disminuir riesgos en la descendencia. En este caso el PGT se denomina:
– PGT-M (test genético preimplantatorio para enfermedades monogénicas): este test se indica cuando un miembro de la pareja presenta antecedente de alguna enfermedad genética específica. Se realiza inicialmente un PGT-a por NGS de rutina para evaluar los cromosomas y además se estudia la presencia o ausencia de la enfermedad genética en todos los embriones. Luego del resultado se programa la transferencia de un embrión cromosómicamente normal y no portador de dicha enfermedad. Algunos ejemplos de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal e incluso algunos cánceres de origen hereditario.
– PGT-SR (test genético preimplantatorio para rearreglos cromosómicos): las parejas portadoras de rearreglos cromosómicos presentan mayor riesgo de aborto. Estos rearreglos se denominan translocaciones balanceadas y son pequeños fragmentos de cromosomas cambiados de lugar. Mediante el PGT-sr es posible detectar estos pequeños rearreglos en los embriones generados de un ciclo de FIV. Este estudio también se realiza con tecnología de secuenciación genética pero de una resolución mayor que permite detectar la pérdida o ganancia de esos pequeños segmentos cromosómicos.
Respondemos a tus dudas
¿Cuánto cuesta el PGT-a en Argentina?
El costo del PGT-A varía según el número de embriones a analizar y el ciclo de FIV asociado. No existe un precio único: el presupuesto se arma de forma personalizada en función de cada caso.
¿Cuánto tarda el resultado del PGT-a?
Los resultados del análisis genético están disponibles generalmente entre 15 a 21 días después de realizada la biopsia embrionaria. Durante ese periodo, los embriones permanecen vitrificados en condiciones óptimas de conservación. Una vez obtenidos los resultados, se puede programar la transferencia de un embrión euploide.
¿Cuántos embriones se espera que sean normales en un ciclo de PGT-a?
El número de embriones euploides varía en función de la edad materna y la calidad de los óvulos. En mujeres menores de 35 años, aproximadamente el 75% de los embriones pueden ser euploides; en mujeres mayores de 40, ese porcentaje puede descender al 25% o menos. El PGT-A maximiza las chances de transferir embriones con mayor potencial de implantación.
¿La biopsia embrionaria daña al embrión?
No. La biopsia del PGT-a se realiza en el estadio de blastocisto (día 5-6 de cultivo embrionario) y consiste en extraer entre 5 a 10 células del trofoblasto que es la capa celular externa del embrión que dará origen a la placenta, no al bebé. Las células que formarán el embrión propiamente dicho no son tocadas. Múltiples estudios han demostrado que la biopsia de trofoblasto no afecta el desarrollo posterior del embrión ni el resultado perinatal.
¿El PGT-a detecta todas las enfermedades genéticas?
No. El PGT-a analiza el número de cromosomas pero no detecta mutaciones génicas puntuales ni enfermedades causadas por alteraciones en un solo gen como fibrosis quística, atrofia muscular espinal o hemofilia. Para ese tipo de patologías existe el PGT-m (diagnóstico genético preimplantatorio para enfermedades monogénicas), que requiere un diseño específico para cada enfermedad. El equipo médico evaluará qué tipo de estudio es el más adecuado según cada caso.
¿Qué confiabilidad tiene el análisis por NGS?
La secuenciación genética de nueva generación (NGS) es actualmente la tecnología más precisa para el análisis cromosómico de embriones, con una tasa de confiabilidad superior al 99% para la detección de aneuploidías completas. En In Vitro Buenos Aires trabajamos con la tecnología PGT-a plus, que incorpora algoritmos de inteligencia artificial para aumentar aún más la precisión del análisis y detectar alteraciones que el NGS convencional podría no identificar.
