Test de portadores de enfermedades recesivas

Este estudio se realiza mediante una extracción de sangre para la cual no se requiere ningún tipo de ayuno.

Es un estudio que permite evaluar la probabilidad que tiene una persona de transmitir a sus hijos un conjunto de diferentes enfermedades de origen genético.

turno online solicitar + info

Descripción general

Nuestras células tienen cromosomas que poseen toda la información respecto de nuestro cuerpo y su funcionamiento organizada en sectores. A esos sectores se los llama genes. Nuestros genes pueden tener la información adecuada o equivocada. Cuando esa información está equivocada, decimos que el gen está “mutado” (o sea, no tiene la información habitual). Esas mutaciones a veces se pueden asociar a enfermedades dominantes o recesivas.

Los genes se heredan, tenemos dos copias de cada uno (una que viene del óvulo y otra del espermatozoide).

El TEST DE PORTADORES DE ENFERMEDADES RECESIVAS estudia enfermedades hereditarias recesivas presentes en un único gen tanto en los futuros padres como en los donantes de gametos, en caso de tratamientos con donación de óvulos o semen.

UTILIDAD

El test de portadores de enfermedades recesivas permite conocer si los futuros padres son portadores de mutaciones de genes relacionados a más de 300 enfermedades de moderado y alto impacto y actuar de manera preventiva. Lo puede realizar cualquier persona en edad reproductiva. Está especialmente indicado para:

  • Parejas que estén planificando un embarazo (de manera natural o mediante tratamiento de fertilidad).
  • Parejas que pertenezcan a un mismo grupo étnico: judíos ashkenazi, mediterráneos, francocanadienses, asiáticos u otros, parejas consanguíneas (miembros de la misma familia).
  • Personas con antecedentes familiares de enfermedades recesivas diagnosticadas.
  • Cualquier persona en edad reproductiva interesada en conocer su estado de portador para las enfermedades estudiadas.

Consultá con un especialista o pedí una cita

Recordá que In Vitro Buenos Aires ofrece asesoría genética, por lo tanto no dudes en contactarte si necesitas más info

solicitar + info

¿Cómo se transmiten las enfermedades recesivas?

Que una enfermedad se herede de manera recesiva significa que una persona tiene que recibir dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia mutada del gen de la pareja de genes. En los casos de las enfermedades que se transmiten de manera autosómica dominante significa que se va a manifestar la enfermedad con que haya al menos una copia mutada.

Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia y esto va a ocurrir al azar. Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no esté afectado por la enfermedad.

Hay, además, un 50% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres.

Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño no padecerá la enfermedad ni será portador. Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

Más del 80% de los niños nacidos con una afección genética tienen familiares sin antecedentes. Todos somos portadores de alguna mutación asintomática. Aproximadamente entre el 2 y el 5% de las parejas comparten una mutación en el mismo gen y lo desconocen.