Test de portadores de enfermedades recesivas

¿Para qué sirve?

Permite anticipar el riesgo de tener un hijo o hija con una enfermedad genética antes de buscar el embarazo. Si vos y tu pareja resultan portadores de mutaciones en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el bebé herede las dos copias mutadas y desarrolle la enfermedad. Conocer este riesgo con anticipación permite decidir con más información: desde el diagnóstico genético preimplantacional (PGT) hasta el seguimiento específico del embarazo.

Tipos de enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas están causadas por una alteración o mutación en los genes. Según la cantidad de genes afectados pueden ser monogénicas, cuando la enfermedad se produce por un solo gen afectado o poligénicas cuando la enfermedad se asocia a la alteración en varios genes . A las enfermedades monogénicas se las conoce como desórdenes mendelianos, porque se transmiten según un patrón hereditario descrito por Gregor Mendel llamado Ley de Mendel.

Según el modo de transmisión pueden distinguir tres grandes grupos de enfermedades monogénicas: enfermedades autosómicas dominantes, enfermedades autosómicas recesivas y enfermedades ligadas al sexo o cromosoma x. Las enfermedades recesivas son aquellas que para manifestarse necesitan que las dos copias de un mismo gen estén mutados.

En el caso de tener una sola copia alterada seremos portadores de la enfermedad, es decir que no vamos a padecer la enfermedad pero si hay riesgo de transmisión a la descendencia. Si dos personas que desean tener un hijo, son portadores de la misma enfermedad, tienen un riesgo del 25% de transmitir esa enfermedad a sus hijos.

Estas enfermedades muchas veces suelen manifestarse tempranamente en la vida y ser graves, como por ejemplo la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal.

¿Cómo se transmiten las enfermedades recesivas?

Que una enfermedad se herede de manera recesiva significa que una persona tiene que recibir dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia mutada del gen de la pareja de genes. En los casos de las enfermedades que se transmiten de manera autosómica dominante significa que se va a manifestar la enfermedad con que haya al menos una copia mutada.

Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia y esto va a ocurrir al azar. Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no esté afectado por la enfermedad.

Hay, además, un 50% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres.

Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño no padecerá la enfermedad ni será portador. Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

Más del 80% de los niños nacidos con una afección genética tienen familiares sin antecedentes. Todos somos portadores de alguna mutación asintomática. Aproximadamente entre el 2 y el 5% de las parejas comparten una mutación en el mismo gen y lo desconocen.

¿Quiénes deberían hacerse el test de portadores?

Se recomienda especialmente a parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, parejas consanguíneas, personas pertenecientes a comunidades con mayor frecuencia de determinadas mutaciones (por ejemplo, la comunidad judía Ashkenazi). De todas formas, cualquier persona que esté planificando un embarazo puede solicitarlo: la mayoría de las personas portadoras no tiene antecedentes familiares conocidos.