CONSULTA ONLINE
RESPONDEMOS EN EL DÍA
¿Qué es el Test Prenatal?
El test prenatal no invasivo (ADN fetal libre en sangre materna) es una técnica que por medio de un análisis de sangre materno permite detectar tempranamente alteraciones de los cromosomas fetales.
El ADN libre en sangre materna es una mezcla de ADN de origen materno y fetal, que proviene de la placenta. La proporción de ADN de origen fetal, que es aproximadamente el 10% del ADN libre circulante en la embarazada, es conocida como fracción fetal. La fracción fetal aumenta con la gestación.
Si bien hay ADN fetal circulante desde la semana 5, la mayoría de los estudios recomiendan realizar el test a partir de la semana 9 de embarazo. Los métodos previamente utilizados para detectar alteraciones cromosómicas como, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, son métodos invasivos que requieren de una punción, por lo que auemntan el riesgo de aborto espontáneo. El test prenatal no invasivo requiere sólo una extracción de sangre que es inocua tanto para la madre como para el bebé.
Paneles que analizan una cantidad distinta de cromosomas
Existen tres tipos de paneles que analizan una cantidad distinta de cromosomas:
-Panel estándar: estudia los cromosomas asociados a las trisomías más frecuentes. Estos son: el cromosoma 21 (Síndrome de Down), 18 (Sindrome de Edwards), 13 (Síndrome de Patau). También estudia los cromosomas sexuales, X e Y con el objetivo de diagnosticar anomaliass asociadas a estos cromosomas como el sindrome de Klinefelter (XXY) o Turner (X0), asi como tambien conocer el sexo fetal.
-Panel extendido o ampliado: se estudian los 23 pares de cromosomas y el sexo fetl,
-Panel de microdeleciones: las microdeleciones son pérdidas de pequeños fragmentos de un cromosoma. Este panel estudia los 23 pares de cormosomas, sexo fetal y microdeleciones que se asocian a sindromes especificos.
Puede ser realizado por dos metodologías, una cuantitativa y otra cualitativa. Esta última se puede realizar en embarazos gemelares y en embarazos con donación de gametos (óvulos y/o semen).
La tasa de detección es alta, del 99,2% para trisomía 21, 96,3% para la trisomía 18 y 91% para trisomía 13.
Analizá la salud de tu bebé
En sólo 4 pasos y sin riesgos
Contactate con nosotros
Vía whatsapp o vía email podés comunicarte con nosotros para solicitar + info
Solo una extracción de sangre
Tenés que realizarte una extracción de sangre en el centro indicado para tal fin
Análisis en el laboratorio
El ADN de tu bebé presente en tu sangre es analizada con la última tecnología disponible para ello
Resultados en menos de 10 días
Te enviamos el informe en menos de 10 días hábiles, y te ofrecemos un asesoramiento con un profesional
¿Cúales son los requisitos e indicaciones antes de recurrir a la realización de este test?
- Estar cursando la semana 10 de embarazo o más. Es necesario saber la fecha de última menstruación o contar con una ecografía.
- Evitar todo tipo de actividad física de 2 a 3 días previos a la extracción de sangre.
- Si se encuentra excedida de peso o está recibiendo heparina es necesario realizar la extracción después de la semana 11 de embarazo.
- No se requiere ayuno de ningún tipo para la realización de la toma de muestra.
Características del test
- Se realiza desde la semana 10 de embarazo.
- Tiene una alta tasa de detección.
- prueba prenatal no invasiva (no tiene riesgos fetales ni maternos)
- El resultado se obtiene rápido (5 a 10 días hábiles).
- Es el test no invasivo con mayores tasas de detección al día de la fecha, por evaluar directamente el ADN fetal.
- Existen otros test no invasivos como el NT plus, menos sensibles y específicos ya que indican PROBABILIDAD de tener una alteración. Es recomendable realizar ambos test, ya que al brindar información diferente, son complementarios. El NT plus se basa en una ecografía que mide el grosor de la nuca del bebé y unos análisis de sangre específicos. La ecografía, el resultado del análisis de sangre y la edad de la embarazada generan un score de riesgo para padecer algunas alteraciones cromosómicas. A su vez, la ecografía permite evaluar algunas entidades no cromosómicas como ciertas cardiopatías, displasias esqueléticas, entre otros.
- Un resultado positivo debe confirmarse con un estudio prenatal invasivo (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis).
Consultá con un especialista o pedí una cita
Recordá que In Vitro Buenos Aires ofrece asesoría genética, por lo tanto no dudes en contactarte si necesitás más info
solicitar + infoUtilidad del Test Prenatal
Alrededor del 3 al 5% de todos los recién nacidos tienen alguna anomalía congénita, muchas de las cuales responden a alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas (transmitidas) o pueden ser “de novo” (espontáneas, generadas en el propio óvulo, espermatozoide o embrión).
– Estas anomalías pueden ser en el número de los cromosomas (por ej. Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Turner) o en la estructura (por ej. Síndrome de Di George, de Cri Du Chat, de Wolf, de Angelman, de Prader Willi, etc.).
– Las alteraciones cromosómicas numéricas aumentan a medida que aumenta la edad de la mujer (aprox. 1:400 a los 35 años, 1:100 a o los 40 años y 1:35 a los 44 años).
– El estudio de ADN Fetal en Sangre Materna tiene alta sensibilidad y especificidad para detectar estas anomalías.
– Las tasas de detección varían para cada anomalía evaluada, pero son altas. Es en promedio del 97.9% en los casos de trisomía 21 y ligeramente inferior para trisomías 18 y 13.
Preguntas Frecuentes
¿Qué tipos de anomalías se pueden detectar con el test de ADN prenatal?
Este se encarga de evaluar:
Trisomías más frecuentes como:
– Trisomía 21 (Síndrome de Down)
– Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
– Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
– Sexo fetal
Alteraciones en los cromosomas sexuales como:
– XXY (Síndrome de Klinefelter)
– XYY (Síndrome 47, XYY)
– XXX (Síndrome de triple X)
– X (Síndrome de Turner)
2) Panel Plus: Incluye todo lo anterior y se suman microdeleciones como:
– 22q (Síndrome DiGeorge)
– 5p (Síndrome Cri-du-chat)
– 15q origen paterno (Síndrome Prader-Willi)
– 15q origen materno (Síndrome Angelman)
– 1p36 (Deleción 1p36)
– 4p (Síndrome Wolf-Hirschhorn)
3) MaterniT Genome:
Es el único test del mercado que analiza cualquier tipo de anomalía, tanto numérica como estructural, en los 46 cromosomas. A diferencia de otros estudios de ADN Fetal en sangre materna, que evalúan sólo el número de cromosomas (es decir, si el embrión presenta 46 cromosomas [euploidía] o un número diferente [aneuploidía]), el MaterniT Genome evalúa además si la estructura de cada uno de estos 46 cromosomas es la correcta, es decir, si existe material genético perdido o ganado, que corresponde a cientos de condiciones genéticas reconocibles, de frecuencia poblacional aún inferior a las evaluadas en los dos test anteriores.
¿Tiene algún riesgo esta prueba?
La prueba no tiene ningún riesgo para la madre o el embarazo.
¿Cuál es la tasa de falsos positivos, y la de falsos negativos?
Las tasas de detección varían para cada anomalía evaluada, pero son altas. Es en promedio del 97.9% en los casos de trisomía 21 y ligeramente inferior para trisomías 18 y 13.
Existen otros test como el de TN plus, con menor sensibilidad y especificidad (15% de falsos negativos y 5% de falsos positivos), que se realizan mediante un cálculo probabilístico a partir de marcadores serológicos y ecográficos. Es recomendable realizar ambos test, ya que son complementarios (la TN otorga información sobre algunas entidades no cromosómicas como ciertas cardiopatías, displasias esqueléticas, entre otros). Un resultado positivo debe confirmarse con un estudio prenatal invasivo (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis). Un resultado negativo tiene muy altas chances de realmente ser negativo, por la elevada sensibilidad del test. Se sugieren controles ecográficos posteriores.
¿Puede realizarse en pacientes con tratamientos de FIV?
Las pacientes que realizaron tratamientos de fertilidad de de baja o alta complejidad (FIV u Ovodonación) pueden realizar el test sin inconvenientes.
¿Puede realizarse en pacientes con embarazos gemelares?
Si, el test Advanced es el indicado en caso de embarazo doble.