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¿Qué es el Test Prenatal?
El test prenatal no invasivo es un estudio genético para descartar alteraciones cromosómicas durante el embarazo en el feto sin poner en riesgo la viabilidad de la gestación ni la salud de la madre. Consiste en una simple extracción de sangre como para cualquier otro análisis de laboratorio.
El test incluye el análisis de las trisomías 21, 18 y 13, anomalías en los cromosomas sexuales y determinación del sexo fetal. Opcionalmente se pueden estudiar microdeleciones.
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¿Cúales son los requisitos e indicaciones antes de recurrir a la realización de este test?
- Estar cursando la semana 10 de embarazo o más. Es necesario saber la fecha de última menstruación o contar con una ecografía.
- Evitar todo tipo de actividad física de 2 a 3 días previos a la extracción de sangre.
- Si se encuentra excedida de peso o está recibiendo heparina es necesario realizar la extracción después de la semana 11 de embarazo.
- No se requiere ayuno de ningún tipo para la realización de la toma de muestra.
Características
- Se realiza desde la semana 10 de embarazo.
- Tiene una alta tasa de detección.
- prueba prenatal no invasiva (no tiene riesgos fetales ni maternos)
- El resultado se obtiene rápido (5 a 10 días hábiles).
- Es el test no invasivo con mayores tasas de detección al día de la fecha, por evaluar directamente el ADN fetal.
- Existen otros test no invasivos como el NT plus, menos sensibles y específicos ya que indican PROBABILIDAD de tener una alteración. Es recomendable realizar ambos test, ya que al brindar información diferente, son complementarios. El NT plus se basa en una ecografía que mide el grosor de la nuca del bebé y unos análisis de sangre específicos. La ecografía, el resultado del análisis de sangre y la edad de la embarazada generan un score de riesgo para padecer algunas alteraciones cromosómicas. A su vez, la ecografía permite evaluar algunas entidades no cromosómicas como ciertas cardiopatías, displasias esqueléticas, entre otros.
- Un resultado positivo debe confirmarse con un estudio prenatal invasivo (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis).
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Alrededor del 3 al 5% de todos los recién nacidos tienen alguna anomalía congénita, muchas de las cuales responden a alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas (transmitidas) o pueden ser “de novo” (espontáneas, generadas en el propio óvulo, espermatozoide o embrión).
– Estas anomalías pueden ser en el número de los cromosomas (por ej. Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Turner) o en la estructura (por ej. Síndrome de Di George, de Cri Du Chat, de Wolf, de Angelman, de Prader Willi, etc.).
– Las alteraciones cromosómicas numéricas aumentan a medida que aumenta la edad de la mujer (aprox. 1:400 a los 35 años, 1:100 a o los 40 años y 1:35 a los 44 años).
– El estudio de ADN Fetal en Sangre Materna tiene alta sensibilidad y especificidad para detectar estas anomalías.
– Las tasas de detección varían para cada anomalía evaluada, pero son altas. Es en promedio del 97.9% en los casos de trisomía 21 y ligeramente inferior para trisomías 18 y 13.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto tardan los resultados del test prenatal no invasivo?
Los resultados están disponibles entre los 5 y los 10 días hábiles.
¿Qué tipos de anomalías se pueden detectar con el test de ADN prenatal?
Este se encarga de evaluar:
Trisomías más frecuentes como:
– Trisomía 21 (Síndrome de Down)
– Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
– Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
– Sexo fetal
Alteraciones en los cromosomas sexuales como:
– XXY (Síndrome de Klinefelter)
– XYY (Síndrome 47, XYY)
– XXX (Síndrome de triple X)
– X (Síndrome de Turner)
2) Panel Plus: Incluye todo lo anterior y se suman microdeleciones como:
– 22q (Síndrome DiGeorge)
– 5p (Síndrome Cri-du-chat)
– 15q origen paterno (Síndrome Prader-Willi)
– 15q origen materno (Síndrome Angelman)
– 1p36 (Deleción 1p36)
– 4p (Síndrome Wolf-Hirschhorn)
3) MaterniT Genome:
Es el único test del mercado que analiza cualquier tipo de anomalía, tanto numérica como estructural, en los 46 cromosomas. A diferencia de otros estudios de ADN Fetal en sangre materna, que evalúan sólo el número de cromosomas (es decir, si el embrión presenta 46 cromosomas [euploidía] o un número diferente [aneuploidía]), el MaterniT Genome evalúa además si la estructura de cada uno de estos 46 cromosomas es la correcta, es decir, si existe material genético perdido o ganado, que corresponde a cientos de condiciones genéticas reconocibles, de frecuencia poblacional aún inferior a las evaluadas en los dos test anteriores.
¿Tiene algún riesgo esta prueba?
La prueba no tiene ningún riesgo para la madre o el embarazo.
¿Cuál es la tasa de falsos positivos, y la de falsos negativos?
Las tasas de detección varían para cada anomalía evaluada, pero son altas. Es en promedio del 97.9% en los casos de trisomía 21 y ligeramente inferior para trisomías 18 y 13.
Existen otros test como el de TN plus, con menor sensibilidad y especificidad (15% de falsos negativos y 5% de falsos positivos), que se realizan mediante un cálculo probabilístico a partir de marcadores serológicos y ecográficos. Es recomendable realizar ambos test, ya que son complementarios (la TN otorga información sobre algunas entidades no cromosómicas como ciertas cardiopatías, displasias esqueléticas, entre otros). Un resultado positivo debe confirmarse con un estudio prenatal invasivo (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis). Un resultado negativo tiene muy altas chances de realmente ser negativo, por la elevada sensibilidad del test. Se sugieren controles ecográficos posteriores.
¿Puede realizarse en pacientes con tratamientos de FIV?
Las pacientes que realizaron tratamientos de fertilidad de de baja o alta complejidad (FIV u Ovodonación) pueden realizar el test sin inconvenientes.
¿Puede realizarse en pacientes con embarazos gemelares?
Si, el test Advanced es el indicado en caso de embarazo doble.