ADN Fetal en sangre materna

Test Prenatal NO Invasivo – Sin riegos ni dolores

Evita el dolor en la madre debido a la punción abdominal y protege la salud del bebé evitando los riesgos de pérdida de embarazo. Con una muestra de sangre de la madre permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes y el sexo del bebé. Se realiza a partir de la semana 10 de embarazo con una muestra de sangre materna que contiene ADN tanto de la madre como del bebé, lo que no supone riesgos ni dolores.

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¿Qué es?

El test prenatal no invasivo es una prueba de screening que permite detectar durante el embarazo las anomalías cromosómicas presentes en el feto sin poner en riesgo la viabilidad de la gestación ni la salud de la madre. Consiste en una simple extracción de sangre como para cualquier otro análisis de laboratorio.

El test incluye el análisis de las trisomías 21, 18 y 13, anomalías en los cromosomas sexuales y determinación del sexo fetal. Opcionalmente se pueden estudiar microdeleciones.

¿Cúales son los requisitos e indicaciones antes de recurrir a la realización de este test?
  • Estar cursando la semana 10 de embarazo o más. Es necesario saber la fecha de última menstruación o contar con una ecografía.
  • Evitar todo tipo de actividad física de 2 a 3 días previos a la extracción de sangre.
  • Si se encuentra excedida de peso o está recibiendo heparina es necesario realizar la extracción después de la semana 11 de embarazo.
  • No se requiere ayuno de ningún tipo para la realización de la toma de muestra.

Características

  • Se realiza desde la semana 10 de embarazo.
  • Tiene una alta tasa de detección.
  • Es un test NO INVASIVO, sin riesgos de pérdida de embarazo.
  • El resultado se obtiene rápido (5 a 10 días hábiles).
  • Es el test no invasivo con mayores tasas de detección al día de la fecha, por evaluar directamente el ADN fetal.
  • Existen otros test no invasivos como el NT plus, menos sensibles y específicos ya que indican PROBABILIDAD de tener una alteración. Es recomendable realizar ambos test, ya que al brindar información diferente, son complementarios. El NT plus se basa en una ecografía que mide el grosor de la nuca del bebé y unos análisis de sangre específicos. La ecografía, el resultado del análisis de sangre y la edad de la embarazada generan un score de riesgo para padecer algunas alteraciones cromosómicas. A su vez, la ecografía permite evaluar algunas entidades no cromosómicas como ciertas cardiopatías, displasias esqueléticas, entre otros.
  • Un resultado positivo debe confirmarse con un estudio prenatal invasivo (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis).

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Utilidad del Test

Alrededor del 3 al 5% de todos los recién nacidos tienen alguna anomalía congénita, muchas de las cuales responden a alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas (transmitidas) o pueden ser “de novo” (espontáneas, generadas en el propio óvulo, espermatozoide o embrión).
– Estas anomalías pueden ser en el número de los cromosomas (por ej. Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Turner) o en la estructura (por ej. Síndrome de Di George, de Cri Du Chat, de Wolf, de Angelman, de Prader Willi, etc.).
– Las alteraciones cromosómicas numéricas aumentan a medida que aumenta la edad de la mujer (aprox. 1:400 a los 35 años, 1:100 a o los 40 años y 1:35 a los 44 años).
– El estudio de ADN Fetal en Sangre Materna tiene alta sensibilidad y especificidad para detectar estas anomalías.
– Las tasas de detección varían para cada anomalía evaluada, pero son altas. Es en promedio del 97.9% en los casos de trisomía 21 y ligeramente inferior para trisomías 18 y 13.