Permite identificar aquellos embriones que son portadores de las anomalías genéticas analizadas.
El Diagnóstico o Test Genético Preimplantacional (PGT) es un conjunto de técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas.
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
El diagnóstico genético pregestacional (DGP) es un procedimiento que se utiliza para minimizar las chances de transferir embriones genética o cromosómicamente anormales al útero. En 2017 la Asociación Americana de Medicina Reproductiva cambió su denominación a Test Genético Pregestacional (PGT), nombre por el que se lo conoce en la actualidad.
Consiste en la selección genética de los embriones para decidir, en función del resultado, qué embrión transferir al útero.
Como lo que analizamos son embriones, actualmente solo puede realizarse a través de una fertilización in vitro.
¿En qué casos se indica la realización de este test?
- Edad materna avanzada.
- Pacientes con dos o más abortos.
- Pacientes con dos o más IN VITRO fallidos.
- Pacientes con embarazos anteriores con alteraciones cromosómicas.
- Pacientes con alteraciones genéticas conocidas.
¿CÓMO SE REALIZA?
ETAPAS DEL PGT
El test genético preimplantacional consta de las siguientes etapas:
Asesoramiento a la pareja
Fertilización in vitro
Biopsia embrionaria
Congelamiento de los embriones
Diagnóstico Genético
Transferencia de un embrión no afectado
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solicitar + infoTipos de PGT
De acuerdo a su finalidad, existen procedimientos diagnósticos y de screening
Diagnósticos: Cuando uno o ambos padres portan alguna alteración genética (PGT-M) o cromosómica (PGT-SR)
PGT-M: En este caso estudiamos embriones con antecedentes en uno o ambos padres de alguna enfermedad localizada en un gen, a fin de transferir embriones que no la posean.
PGT-SR: en este caso estudiamos embriones cuando alguno de los padres tienen una alteración en la estructura de sus cromosomas, como ser pequeños fragmentos cambiados de lugar (translocaciones balanceadas), para transferir embriones no afectados.
Screening: Cuando ambos padres son sanos pero queremos estudiar si el número de cromosomas en cada embrión es el correcto o está alterado, es decir posee una aneuploidía (PGT-A).
Ventajas del PGT
Disminuye el tiempo al embarazo
Transferencia de embriones cromosómicamente normales
Mayor chance de embarazo por transferencia realizada.
Desventajas del PGT
Necesidad de diferir la transferencia para aguardar el resultado
Requiere intervención del embrión