Test de portadores de enfermedades recesivas
Este estudio se realiza mediante una extracción de sangre para la cual no se requiere ningún tipo de ayuno.
Es un estudio que permite evaluar la probabilidad que tiene una persona de transmitir a sus hijos un conjunto de diferentes enfermedades de origen genético.
¿Qué es el test de portadores de enfermedades recesivas?
El test de portadores es un estudio que por medio de un análisis de sangre evalúa un número determinado de genes (panel de genes) para conocer si una persona es portadora de mutaciones genéticas y por ende si existe riesgo de transmitir esas mutaciones a sus hijos. Existen varios paneles que contienen distinta cantidad de genes.
El test puede ser realizado tanto los pacientes que se encuentran buscando embarazo como en los donantes de ovocitos y semen, con el objetivo de disminuir los riesgos de enfermedades genéticas en la descendencia.
Los seres humanos tenemos aproximadamente 30.000 genes. Estos genes están organizados en unas estructuras denominados cromosomas. Tenemos 23 pares de cromosomas y en cada uno de ellos hay muchos genes. Para cada gen existen dos copias, una heredada de nuestra madre o del óvulo y otra heredada de nuestro padre o del espermatozoide.
UTILIDAD DEL TEST
Existen test que permiten estudiar varias mutaciones genéticas de enfermedades recesivas. Esta información permite conocer el estado de portador de cada persona para disminuir los riesgos de enfermedades genéticas a sus hijos.
Los paneles pueden contener distinta cantidad de genes.Hoy en día existen paneles que pueden estudiar hasta 600 genes.
Si bien cualquier persona que desee buscar embarazo puede hacerse este test, existen algunas situaciones en las cuales se sugiere realizarlo. Estas son:
- Presentar antecedentes hereditarios de enfermedades genéticas
- Consanguinidad :emparentarse con personas de la misma familia, ejemplo primos.
- Personas de comunidades cerradas, como los judíos ashkenazi, ya que comparten muchos genes.
-Donantes de óvulos y espermatozoides para hacer el correcto matcheo genético.
¿Cómo se realiza el test?
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El test se realiza mediante una extracción de sangre con turno previo por whatsapp en In Vitro Buenos Aires
Recordá que In Vitro Buenos Aires ofrece asesoría genética, por lo tanto no dudes en contactarte si necesitas más info
solicitar + infoTipos de enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas están causadas por una alteración o mutación en los genes. Según la cantidad de genes afectados pueden ser monogénicas, cuando la enfermedad se produce por un solo gen afectado o poligénicas cuando la enfermedad se asocia a la alteración en varios genes . A las enfermedades monogénicas se las conoce como desórdenes mendelianos, porque se transmiten según un patrón hereditario descrito por Gregor Mendel llamado Ley de Mendel.
Según el modo de transmisión pueden distinguir tres grandes grupos de enfermedades monogénicas: enfermedades autosómicas dominantes, enfermedades autosómicas recesivas y enfermedades ligadas al sexo o cromosoma x. Las enfermedades recesivas son aquellas que para manifestarse necesitan que las dos copias de un mismo gen estén mutados.
En el caso de tener una sola copia alterada seremos portadores de la enfermedad, es decir que no vamos a padecer la enfermedad pero si hay riesgo de transmisión a la descendencia. Si dos personas que desean tener un hijo, son portadores de la misma enfermedad, tienen un riesgo del 25% de transmitir esa enfermedad a sus hijos.
Estas enfermedades muchas veces suelen manifestarse tempranamente en la vida y ser graves, como por ejemplo la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal.
¿Cómo se transmiten las enfermedades recesivas?
Que una enfermedad se herede de manera recesiva significa que una persona tiene que recibir dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia mutada del gen de la pareja de genes. En los casos de las enfermedades que se transmiten de manera autosómica dominante significa que se va a manifestar la enfermedad con que haya al menos una copia mutada.
Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia y esto va a ocurrir al azar. Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no esté afectado por la enfermedad.
Hay, además, un 50% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres.
Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño no padecerá la enfermedad ni será portador. Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.
Más del 80% de los niños nacidos con una afección genética tienen familiares sin antecedentes. Todos somos portadores de alguna mutación asintomática. Aproximadamente entre el 2 y el 5% de las parejas comparten una mutación en el mismo gen y lo desconocen.