¿Por qué hacer un test de fibrosis quística?

El estudio de las mutaciones de Fibrosis Quística está incluido en el panel de portadores. Sin embargo, debido a que hay muchos portadores sanos y es una patología relativamente frecuente te invitamos a conocer un poco más acerca de ella.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. También puede asociarse a problemas reproductivos en los varones.

El número e incidencia de las mutaciones que causan FQ varía ampliamente según el origen étnico y la localización geográfica de cada población (The Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium, CFGAC: http: www.genet.sickkids.on.ca/cftr).

Según la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas la incidencia mundial es de 1/2500 nacidos vivos. En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación, con lo cual aproximadamente en la Argentina hay unas 12.000.000 de personas que son portadores sanos de la enfermedad. Cuando dos portadores sanos tienen hijos, éstos tienen una probabilidad de un 25 % de tener un hijo con Fibrosis Quística.

Es importante destacar que, siendo la Fibrosis Quística una enfermedad autosómica recesiva, la detección de dos alelos mutados (una mutación en cada copia del gen CFTR) es diagnóstico de certeza. Sin embargo, la no detección de mutaciones no excluye la enfermedad ya que, los estudios disponibles se limitan en general al análisis de las mutaciones más frecuentes, con una sensibilidad entre el 75-80% de detección de los alelos mutados.