Permite identificar aquellos embriones que son portadores de las anomalías genéticas analizadas.
El Diagnóstico o Test Genético Preimplantacional (PGT) es un conjunto de técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas.
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
El diagnóstico genético pregestacional (DGP) es un procedimiento que se utiliza para minimizar las chances de transferir embriones genética o cromosómicamente anormales al útero.
Consiste en la selección genética de los embriones para decidir, en función del resultado, qué embrión transferir al útero.
En 2017 la Asociación Americana de Medicina Reproductiva cambió su denominación a Test Genético Pregestacional (PGT), nombre por el que se lo conoce en la actualidad.
Como lo que analizamos son embriones, actualmente solo puede realizarse a través de una fertilización in vitro.
¿En qué casos se indica la realización de este test?
- Edad materna avanzada.
- Pacientes con dos o más abortos.
- Pacientes con dos o más IN VITRO fallidos.
- Pacientes con embarazos anteriores con alteraciones cromosómicas.
- Pacientes con alteraciones genéticas conocidas.
¿CÓMO SE REALIZA?
ETAPAS DEL PROCEDIMIENTO DE PGT
El test genético preimplantacional consta de las siguientes etapas:
Asesoramiento a la pareja
Se debe determinar la indicación del PGT en cada pareja, así como asesorar acerca de los riesgos y beneficios del procedimiento en cada caso en particular
Fertilización in vitro
Se efectúa un procedimiento in vitro, por medio del cual se obtienen óvulos que se fertilizan con los espermatozoides (de la pareja o de banco). De este modo se forman embriones que se dejan desarrollar en las incubadoras durante 5 ó 6 días.
Biopsia embrionaria
La biopsia del embrión se realiza en el día 5 ó 6 de desarrollo. Se toma una muestra de 4 a 6 células que se colocan en soportes especiales y se transportan fuera del país para su análisis.
Congelamiento de los embriones
Como el resultado del análisis genético demora aproximadamente 15 días, es necesario congelar los embriones aguardando el resultado.
Diagnóstico Genético
Una vez efectuado el PGT, se emite un informe de cada embrión indicando si se encuentra libre de la alteración estudiada.
Transferencia de un embrión no afectado
Se prepara a la paciente para realizar la transferencia de un embrión no afectado.
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solicitar + infoTipos de PGT
De acuerdo a su finalidad, existen procedimientos diagnósticos y de screening:
– Diagnósticos: Cuando uno o ambos padres portan alguna alteración genética (PGT-M) o cromosómica (PGT-SR)
PGT-M: En este caso estudiamos embriones con antecedentes en uno o ambos padres de alguna enfermedad localizada en un gen, a fin de transferir embriones que no la posean.
PGT-SR: en este caso estudiamos embriones cuando alguno de los padres tienen una alteración en la estructura de sus cromosomas, como ser pequeños fragmentos cambiados de lugar (translocaciones balanceadas), para transferir embriones no afectados.
– Screening: Cuando ambos padres son sanos pero queremos estudiar si el número de cromosomas en cada embrión es el correcto o está alterado, es decir posee una aneuploidía (PGT-A).
Ventajas del PGT
Disminuye el tiempo al embarazo
Transferencia de embriones cromosómicamente normales
Mayor chance de embarazo por transferencia realizada.
Desventajas del PGT
Necesidad de diferir la transferencia para aguardar el resultado
Requiere intervención del embrión