¿Qué es la trombofilia?
La trombofilia es una condición que puede ser hereditaria y/o adquirida, que predispone a los pacientes a la trombosis y/o a complicaciones obstétricas.
Tipos de trombofilia
Existen dos tipos de trombofilia: la hereditaria que se asocia a mayor riesgo de padecer un evento trombótico (coágulos en la sangre) pero no aumenta el riesgo de complicaciones obstétricas, y la adquirida que también predispone a trombosis, pero también pérdidas recurrentes de embarazo y a muerte fetal por insuficiencia placentaria
Trombofilia hereditaria:
Existen personas que presentan mutaciones en ciertos factores que intervienen en la cascada de la coagulación que fueron heredadas de sus progenitores. Los factores más frecuentes son: déficit de antitrombina III, el factor V de Leiden, la protrombina 20210 A y el déficit de la proteína C y S.
Al presentar mutaciones en estos factores, tienen mayor riesgo que la población general de padecer trombosis o coágulos venosos. La evidencia científica actual ha descartado su asociación con eventos obstétricos, motivo por el cual, la trombofilia hereditaria, no debería ser estudiada en pacientes con problemas de fertilidad o pérdidas de embarazo. Además, se ha demostrado que el tratamiento de las trombofilias hereditarias no aumenta las posibilidades de embarazo ni de nacido vivo.
Trombofilia adquirida:
Este tipo de trombofilia se denomina síndrome antifosfolipídico y se produce por la presencia de anticuerpos en la sangre que predispone a padecer trombosis y complicaciones en el embarazo como perdidas recurrentes de embarazo del primer trimestre (menores a semana 10), preeclampsia severa y muerte fetal entre las 16 a 34 semanas Estos anticuerpos son: anticardiolipina, el antiB 2 glicoproteina y el anticoagulante lúpico.
Solicitar asesoramiento con un especialista
¿En qué casos deben realizarse estudios para descartar trombofilia?
Para realizar un asesoramiento correcto y no exponer a los pacientes a estudios o tratamientos innecesarios es importante informarles que el 15% de las mujeres presentan abortos esporádicos a lo largo de su vida y el 5% abortos recurrentes, definido como dos o más abortos. Si bien el factor hematológico está dentro del protocolo de estudio de las parejas que presentan esta situación, está demostrado que la causa más frecuente de pérdidas de embarazo es la causa genética y que esta se asocia al incremento de la edad de la mujer.
Actualmente, las sociedades científicas internacionales indican solicitar estudios a partir de dos o más abortos del primer trimestre.
Por otro lado, debe descartarse esta condición en pacientes que han sufrido trombosis, una muerte fetal entre las 16 y 34 semanas y/o preeclampsia severa antes de las 34 semanas.
No debe solicitarse estas pruebas en pacientes que no presenten estos antecedentes, ya que existe aproximadamente ente 10% al 15% de personas en la población general que tienen anticuerpos antifosfolípidos en sangre positivos pero que nunca van a desarrollar síndrome antifosfolipídico, es decir no van a padecer abortos recurrentes, ni muertes fetales ni preeclamsia asociada a insuficiencia placentaria por esta causa.
¿Cómo se detecta la trombofilia?
Para descartar una trombofilia adquirida deben solicitarse pruebas de laboratorio en donde se midan los anticuerpos anteriormente descriptos. Y en el caso de ser positivos, deben confirmarse con una nueva muestra. Es importante aclarar que estas pruebas deben solicitarse previo al embarazo y no durante el mismo por la posibilidad de diagnosticar falsos positivos. Se sugiere a la paciente esperar a completar todos los estudios antes de un nuevo embarazo.
Tratamientos para la trombofilia
El tratamiento solo se indica en pacientes que presentan síndrome antifosfolipídico, es decir, que tengan criterios clínicos (abortos recurrentes, muerte fetal, preeclampsia) y criterios de laboratorios (anticuerpos antifosfolipídicos positivos en sangre).
El tratamiento para el síndrome antifosfolipídico es con heparina de bajo peso molecular o heparina no fraccionada a dosis profilácticas más aspirina de 100 mg. El tratamiento debe iniciarse cuando la mujer se entera que está embarazada, es decir con el test de embarazo positivo.
La trombofilia y la fertilidad
No existe evidencia científica que la trombofilia adquirida se asocia a falla de implantación, es decir a la imposibilidad de lograr el embarazo, motivo por el cual no deben solicitarse estudios para descartarla en este caso y menos aún indicar tratamiento con heparina. Se ha demostrado que el tratamiento profiláctico con heparina en pacientes que no presentan síndrome antifosfolípido no aumenta las posibilidades de quedar embarazada ni de evitar abortos. Por este motivo, no debería estudiarse esta condición si no se cumplen los criterios.
Conclusión
La trombofilia es una condición que predispone a la trombosis. Puede ser hereditaria o adquirida. Los estudios para descartar trombofilia adquiridas deben solicitarse en el caso de presentar antecedentes clínicos e indicar tratamiento si se llega al diagnóstico síndrome antifosfolípido. La trombofilia hereditaria no se asocia a eventos obstétricos, motivo por el cual no debe evaluarse en estos casos.
Es importante contar con un asesoramiento profesional idóneo y seguimiento por equipo interdisciplinario, compuesto por hematólogos y especialistas en medicina reproductiva, para un diagnóstico correcto y seguimiento adecuados que le permitan a la mujer y/o pareja conocer las posibilidades de disminuir el riesgo de presentar complicaciones en el embarazo.