La biopsia embrionaria es un procedimiento mediante el cual se extraen células de un embrión para su estudio genético o cromosómico. Este estudio se denomina PGT, por las siglas en inglés: test genético preimplantatorio. El PGT permite estudiar los cromosomas del embrión y por lo tanto informar si los embriones son euploides (cromosómicamente normales) o aneuploides (cromosómicamente anormales). También permite estudiar genes puntuales en los pacientes que presenten mutaciones genéticas conocidas. Esta técnica se realiza en el contexto de un tratamiento de fertilización in vitro, luego de obtener embriones y de que estos hayan alcanzado el estadio de blastocisto.
Definición y Significado de la Biopsia Embrionaria
En un tratamiento de fecundación in vitro se extraen óvulos para ser fecundados y formar embriones en un cultivo embrionario. Luego de cinco o seis días de desarrollo embrionario, los embriones alcanzan un estadio que se denomina blastocisto, momento en el cual se realiza la transferencia embrionaria. Para seleccionar el mejor embrión a transferir, habitualmente un biólogo clasifica a los embriones por su morfología, es decir como se ven estos al microscopio. Según esta clasificación podemos conocer la calidad embrionaria. Si bien, la calidad embrionaria es una herramienta de selección embrionaria, es importante destacar que no siempre los embriones de buena calidad son genéticamente normales. Sabemos que si el embrión está alterado genéticamente no se va a implantar o puede dar lugar a un aborto espontáneo. La biopsia embrionaria permite conocer la genética del embrión, facilitando la selección embrionaria, es decir que se seleccionan para transferir sólo los embriones genéticamente normales. Esta estrategia tiene el objetivo de disminuir el tiempo a lograr el embarazo evitando transferencias fallidas, incrementa la posibilidad de implantación y disminuye el riesgo de aborto.
Indicaciones para la Biopsia Embrionaria
Si bien todos los pacientes que realizan una FIV pueden optar por biopsiar los embriones, existen situaciones precisas en las cuales hay mayor riesgo de tener embriones genéticamente alterados. En estos casos sugerimos hacer esta técnica para mejorar las posibilidades de embarazo. Estos son:
- Edad reproductiva avanzada de la mujer: se considera que a partir de los 38 años, por el deterioro en la calidad de los óvulos, aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas en los embriones
- Factor masculino severo: las alteraciones severas en la morfología de los espermatozoides se asocian con mayor riesgo de embriones alterados genéticamente.
- Falla de implantación: la causa más frecuente de falla de implantación es la aneuploidía embrionaria (embriones genéticamente anormales), motivo por el cual en los pacientes que ya transfirieron embriones sin éxito deberíamos estudiar este factor.
- Abortos a repetición: ya que el motivo más común de pérdidas reiteradas de embarazo del primer trimestre es la aneuploidía embrionaria.
- Portación de alteraciones cromosómicas: los pacientes que tienen alterado el cariotipo tienen menos posibilidades de embarazo y más riesgo de aborto. Estas alteraciones en general son translocaciones balanceadas y los pacientes que las portan no tienen ningún síntoma salvo la infertilidad.
- Pacientes con enfermedades genéticas: en aquellos pacientes que presenten o porten enfermedades genéticas es posible estudiar ese mismo gen el el embrión para disminuir los riesgos de transmisión en la descendencia. En este caso el estudio se denomina PGT-m (estudio genético para enfermedades monogénicas)
Métodos y Tecnologías Utilizadas en la Biopsia:
- La biopsia embrionaria debe ser realizada por profesionales altamente capacitados para tal fin y la clínica donde se realice debe contar con la tecnología necesaria para garantizar los mejores resultados.
- Inicialmente debe realizarse una incisión con un láser en la membrana que cubre al embrión (zona pelúcida). Esta incisión se denomina assisted hatching o eclosión asistida. Luego se toman aproximadamente 5 células del embrión que se envían a analizar a un laboratorio de genética. Los embriones se congelan hasta que estén los resultados del estudio.
Proceso Detallado de Biopsia en Día 3 de Desarrollo:
Actualmente la biopsia se realiza en estadio de blastocisto, pero hasta hace unos años se hacía en el embrión de 3 días. En este estadio el embrión tiene entre 6 a 8 células. Para hacer la biopsia se realiza primero el assisted hatching y luego la extracción de una célula del embrión. Esta técnica quedó en desuso principalmente por el progreso de los cultivos embrionarios que permiten el desarrollo embrionario hasta estadios más avanzados como el estadio de blastocisto y la mejora en el procesos de criopreservación de embriones. Por otro lado, al estudiar una sola célula ,el resultado del estudio podría no ser significativo, pero sí se observó que la tasa de implantación podía estar afectada al extraer células que forman directamente al embrión.
Biopsia en Estadio de Blastocisto:
El embrión en estadio de blastocisto tiene aproximadamente 150 a 200 células y está compuesto por dos estructuras: el trofectodermo que dará lugar a la placenta y el macizo celular interno que será el embrión propiamente dicho. En este caso, la biopsia se realiza del trofectodermo para no dañar células del embrión.
Resultados y Significado Clínico:
Los embriones se criopreservan hasta obtener el resultado. Luego de esto debemos programar en un nuevo ciclo la transferencia embrionaria en la cual se selecciona un embrión cromosómicamente normal. Las muestras que se envían al laboratorio se identifican con un sistema claro que garantiza la correspondencia con el embrión de origen.
Conclusiones
La biopsia embrionaria es una herramienta que nos ayuda a transferir embriones con mayores posibilidades de embarazo y a acercarnos al objetivo que tenemos todos, que es tener un bebé sano en casa.