Aneuploidía. Que es? - In Vitro Buenos Aires

En el laboratorio de una clínica de fertilidad se forman los embriones que van aumentando el número de células hasta llegar al estadio de blastocisto al quinto día luego de la fecundación. En este estadio el embrión puede transferirse al útero, criopreservarse para transferirse en el futuro o bien se puede biopsiar y congelar.

¿Cómo se realiza una biopsia embrionaria?

La biopsia embrionaria consiste en sacarle algunas células al blastocisto (alrededor de 5-10 células) para mandarlas a analizar a un laboratorio especializado. Esta biopsia será una pequeña muestra del embrión y lo que se analiza es la presencia de aneuploidías.

¿Qué significa esto?

Un embrión EUPLOIDE (normal) contiene 23 cromosomas provenientes del óvulo y 23 del espermatozoide, es decir un total de 46 cromosomas de los cuales un par son los cromosomas sexuales XX (mujer) o XY (varón).

Cuando el número de cromosomas es diferente a 46, se dice que el embrión es ANEUPLOIDE y esto se puede detectar mediante el análisis de la biopsia embrionaria por PGTA (por sus siglas en ingles de Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías).

¿Qué riesgos representa la presencia de aneuploidías?

La presencia de aneuploidías tiene distintas implicancias según cual sea el cromosoma que esté de más (trisomía) o de menos (monosomía). En algunos casos, la aneuploidía resulta incompatible con la vida (es decir que no llega a término el embarazo) y en otros, no afecta el embarazo y producirá un bebe con distintos grados de afección.

Un ejemplo conocido de aneuploidía es la que produce Síndrome de Down (trisomía 21) donde el cromosoma 21 en lugar de tener 2 copias tiene 3.

¿Qué estudios se realizan para prevenirla?

El PGT permite estudiar los embriones que se produzcan en un tratamiento, y luego transferir aquellos embriones euploides, disminuyendo el riesgo de aborto por aneuploidías y permitiendo el nacimiento de bebes que no tengan determinadas patologías.

Algunos factores, como la edad materna avanzada, cariotipo anormal de alguno de los padres, abortos recurrentes o fallas reiteradas de implantación en procedimientos de fecundación in vitro, son un buen motivo para solicitar PGT a los embriones que se produzcan y detectar así los embriones euploides para transferir.

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