La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas hereditarias más frecuentes en la población de origen caucásico, aunque muchas personas conocen poco sobre ella hasta que reciben un diagnóstico propio, de un familiar o de un conocido. Acá te contamos qué es, por qué ocurre, cómo se manifiesta y qué opciones de tratamiento existen hoy.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, el hígado y el intestino. Se produce por mutaciones en el gen CFTR, que altera el transporte de sal y agua en las células y provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en estos órganos, lo que favorece infecciones respiratorias a repetición y dificulta la digestión de nutrientes.
Según la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas, la incidencia mundial es de 1 cada 2.500 nacidos vivos, y en la población de raza blanca 1 de cada 25 personas es portadora sana de una mutación.
Causas: la genética de la fibrosis quística
Al ser una enfermedad autosómica recesiva, una persona desarrolla fibrosis quística sólo cuando hereda una copia mutada del gen CFTR de cada uno de sus padres. Existen más de 2.000 mutaciones descriptas en este gen. Hoy en día se ofrece el estudio completo de todo el gen o secuenciación.
Si ambos padres son portadores sanos (tienen una sola copia mutada y no presentan síntomas), cada embarazo tiene:
- 25% de probabilidad de que el hijo tenga fibrosis quística.
- 50% de probabilidad de que el hijo sea portador sano, como sus padres.
- 25% de probabilidad de que el hijo no herede ninguna copia mutada.
Por eso, conocer si uno es portador antes o durante la búsqueda de un embarazo permite anticipar este riesgo. Podés conocer más en nuestra nota sobre el test de fibrosis quística y el panel de test de portadores de enfermedades recesivas.
Diferencia entre ser portador y tener fibrosis quística
Es uno de los puntos que más confusión genera, y vale la pena aclararlo:
- Portador sano: tiene una sola copia mutada del gen CFTR. No presenta síntomas de la enfermedad y en general no lo sabe hasta que se hace un estudio genético.
- Persona con fibrosis quística: tiene dos copias mutadas (una heredada de cada progenitor) y sí desarrolla la enfermedad, con distinto grado de severidad según las mutaciones involucradas.
Síntomas de la fibrosis quística
En bebés y niños
- Sudor con sabor salado, notablemente más de lo habitual — de hecho, es uno de los signos que suelen alertar a las familias antes del diagnóstico formal.
- Tos persistente, con mucosidad espesa.
- Ileo meconial: obstrucción intestinal por meconio espeso.
- Infecciones respiratorias frecuentes (neumonías, sinusitis).
- Dificultad para ganar peso pese a buen apetito, por mala absorción de nutrientes (relacionada con el compromiso pancreático).
- Deposiciones grasosas o voluminosas.
En adolescentes y adultos
- Enfermedad pulmonar crónica progresiva, con exacerbaciones que pueden requerir internación.
- Sinusitis crónica y pólipos nasales.
- Diabetes relacionada con fibrosis quística (por compromiso pancreático).
- Problemas reproductivos: en los varones, ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes, que afecta la fertilidad al generar azoospermia obstructiva, no altera la producción espermática. Para su tratamiento se requiere recuperación de espermatozoides por biopsia testicular y técnicas de reproducción asistida.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
- Pesquisa neonatal: en Argentina la fibrosis quística forma parte de la pesquisa neonatal obligatoria, conocido FEI en las primeras 48 hs de vida, lo que permite detectar casos antes de que aparezcan síntomas.
- Test del sudor: mide la concentración de cloro en el sudor, es el estudio de referencia para confirmar la sospecha clínica.
- Estudio genético del gen CFTR: identifica las mutaciones, y es el mismo tipo de estudio que se realiza para detectar portadores sanos antes de un embarazo.
Tratamiento de la fibrosis quística
Actualmente no existe una cura definitiva para la fibrosis quística, pero los tratamientos disponibles mejoraron mucho la calidad y expectativa de vida de quienes la padecen. El abordaje suele incluir varios frentes en simultáneo:
- Fisioterapia respiratoria y kinesiología diaria, para ayudar a movilizar y eliminar las secreciones de las vías respiratorias.
- Enzimas pancreáticas y suplementos nutricionales, para mejorar la absorción de nutrientes y sostener un buen estado nutricional.
- Antibióticos, para tratar y prevenir infecciones respiratorias, muchas veces de forma preventiva.
- Nebulizaciones y broncodilatadores en casos seleccionados.
- Moduladores de la proteína CFTR, una familia de medicamentos más nuevos que actúan sobre el defecto de la proteína CFTR y su uso depende del tipo de mutación. Representaron un cambio importante en el pronóstico de la enfermedad.
- En casos avanzados de compromiso pulmonar, trasplante de pulmón.
El seguimiento es siempre multidisciplinario, con neumonología, nutrición, kinesiología y, en el caso de los varones que buscan un embarazo, también con especialistas en fertilidad.
Fibrosis quística y planificación de un embarazo
Si hay antecedentes familiares de fibrosis quística, o como parte de un estudio preconcepcional, es posible saber si una persona es portadora sana a través de un estudio genético. Esto es especialmente relevante en tratamientos de reproducción asistida, donde el panel de portadores permite planificar el embarazo con la información completa y, si corresponde, evaluar alternativas como el diagnóstico genético preimplantacional.
Además, en los varones con fibrosis quística o portadores, que buscan tener hijos, es habitual que la infertilidad sea de causa obstructiva (por la ausencia de los conductos deferentes) y no por falta de producción de espermatozoides, por lo que suelen tener buenos resultados con técnicas de reproducción asistida.
Preguntas frecuentes
¿La fibrosis quística tiene cura?
Actualmente no existe una cura, pero los tratamientos disponibles, incluidos los moduladores de CFTR más recientes, mejoraron significativamente la calidad y expectativa de vida de las personas con fibrosis quística.
¿Es lo mismo ser portador que tener fibrosis quística?
No. El portador sano tiene una sola copia mutada del gen y no presenta síntomas; la persona con fibrosis quística tiene dos copias mutadas y sí desarrolla la enfermedad.
¿Todas las personas deberían hacerse el test de portadores?
Depende de cada caso en particular, conviene discutirlo con un especialista en fertilidad o genetista, sobre todo si existen antecedentes familiares o como parte de un estudio preconcepcional. En IN VITRO Buenos Aires ofrecemos asesoría genética para acompañar esa decisión.
¿La fibrosis quística afecta la fertilidad?
En los varones, puede asociarse a infertilidad por ausencia congénita de los conductos deferentes. En las mujeres, la fertilidad suele verse menos afectada, aunque el embarazo requiere seguimiento especializado.
¿Cómo se detecta la fibrosis quística en un bebé recién nacido?
En Argentina forma parte de la pesquisa neonatal obligatoria, por lo que puede detectarse antes de que aparezcan síntomas, y luego se confirma con el test del sudor y/o el estudio genético.
Conclusión
La fibrosis quística es una enfermedad genética compleja, pero hoy se conoce mucho más sobre sus causas, se diagnostica más temprano y se trata de forma más efectiva que hace unos años. Conocer si uno es portador antes de buscar un embarazo es una herramienta simple que aporta información clave para la planificación reproductiva.
¿Querés saber si sos portador o tenés dudas sobre el test de fibrosis quística? Consultá con nuestro equipo de asesoría genética.