El test de ADN fetal libre en sangre materna es un test genético no invasivo, en el cual mediante una extracción de sangre a la persona gestante se puede determinar si el embrión es cromosómicamente normal o no.
¿Qué significa que un embrión sea cromosómicamente normal?
El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes. Estos genes están agrupados en estructuras denominadas cromosomas. Existen 46 cromosomas o 23 pares, ya que 23 provienen del óvulo y 23 del espermatozoide. Hay un par de cromosomas que se llaman cromosomas sexuales, son los cromosomas X e Y que determinan el sexo fetal. Por lo tanto un embrión cromosómicamente normal es aquel que tiene en todas sus células 46 cromosomas.
¿Para qué nos sirve saber si el embarazo es cromosómicamente normal?
La mayoría de los embriones con alteraciones cromosómicas, es decir que tengan cromosomas de más o de menos, no se implantan o producen abortos tempranos (aproximadamente entre la semana 5 a 7 de embarazo). En algunos casos, estos embarazos pueden evolucionar y presentar enfermedades como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) o síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13).
El ADN fetal libre en sangre materna permite determinar el sexo fetal y detectar alteraciones de los cromosomas. Existen diferentes paneles, los indicados más frecuentemente estudian los cromosomas 21, 13, 18 y los cromosomas sexuales. También puede ampliarse para aneuploidías de los 23 pares de cromosomas y detección de microdeleciones (pérdidas de un pequeño segmento de un cromosoma).
¿Cuándo puede realizarse este estudio?
Si bien hay ADN fetal circulante desde la semana 5, la mayoría de los estudios de validación recomiendan realizar el test a partir de la semana 9 de embarazo.
Es importante tener presente que un resultado positivo debe ser confirmado por métodos invasivos como la biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis.