Consideraciones sobre Matching Genético y Compatibilidad Genética
Tanto los donantes de óvulos como los donantes de semen deben cumplir con estrictos requisitos para poder ser aceptados como donantes.
Entre estos requisitos se encuentran:
- Ser mayor de edad.
- Tener menos de 32 años en el caso de las donantes de óvulos y menos de 40 años en los donantes de semen.
- Presentar un buen estado de salud física y psíquica.
- No presentar antecedentes de enfermedades hereditarias, genéticas o infecciosas que puedan ser transmitidas a la descendencia.
Por lo tanto, a los donantes se les realiza una evaluación médica y psicológica, además de pruebas para asegurar que se encuentran en buen estado de salud y que no portan mutaciones genéticas.
Una vez que una persona es aceptada como donante, se puede comenzar el proceso de donación de óvulos o de semen, según corresponda.
Para proceder a la asignación de los gametos a las mujeres o parejas receptoras se realiza un matching o emparejamiento para evaluar la compatibilidad del donante con los pacientes receptores.
Este matching es realizado por el equipo médico de la clínica y está compuesto por dos instancias:
- Matching fenotípico e inmunológico: tiene en cuenta el grupo y factor sanguíneo, así como la ascendencia y los rasgos fenotípicos (color de ojos, pelo, piel, altura y peso.
- Matching genético: mediante estudios de compatibilidad genética.
Matching Genético en Tratamientos con Gametos Donados
Hoy en día, existen test que permiten estudiar paneles de genes y conocer si existe una mutación para algunos de ellos. Esta información permite conocer el estado de portador de cada persona, y de esta forma permite disminuir los riesgos de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos.
Estos paneles pueden estudiar distinta cantidad de genes y actualmente existen algunos que pueden estudiar hasta 600 genes.
El objetivo de la realización de un panel de portadores es conocer si tanto el/la paciente como el/la donante portan mutaciones que se asocian a enfermedades genéticas de tipo recesivo. Estas enfermedades son aquellas que para manifestarse necesitan que las dos copias de un mismo gen estén mutados. En el caso de tener una sola copia alterada seremos portadores de la enfermedad, es decir que no vamos a padecer la enfermedad pero si hay riesgo de transmisión a la descendencia.
Si el/la donante y el/la paciente, son portadores de la misma enfermedad, tienen un riesgo del 25% de transmitir esa enfermedad a sus hijos.
Si bien los donantes son personas sanas de la población general y no tienen un riesgo aumentado de portar mutaciones genéticas, existe un riesgo de entre el 2 y el 5% de compartir alguna mutación en el mismo gen y aumentar el riesgo de que sus hijos manifiesten esa enfermedad
Por lo tanto, un correcto matching genético implica realizar un panel de portadores tanto en el donante como en el paciente que aportará sus gametos, para corroborar que no compartan mutaciones genéticas.
Test Genético en Donantes y Receptores
En la evaluación inicial de los donantes, se solicita un estudio genético para confirmar que no se portan enfermedades genéticas de gravedad y de alta prevalencia en la población.
En Invitro Buenos Aires todos los donantes son estudiados para las siguientes enfermedades:
- Fibrosis quística.
- Atrofia muscular espinal.
- Síndrome del X frágil.
- Talasemia.
En el caso de presentar alguna mutación para cualquiera de estas enfermedades no pueden ser aceptados como donantes.
Los donantes que son negativos para estas mutaciones pueden ser estudiados por un panel de portadores ampliado de hasta 600 enfermedades. En este caso, al estudiar un número tan grande de genes, las posibilidades de que no existan mutaciones es muy baja, por lo que se procede a realizar el matching o emparejamiento con la pareja receptora.
Selección del Donante para cada Paciente
Luego de realizar el matching fenotipo e inmunológico , los pacientes pueden optar por la realización del matching genético. Es muy importante contar con asesoramiento genético previo y posterior al test, para poder conocer las implicancias de la realización de estos estudios y los riesgos residuales de transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.